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“博奥方案” 防治出生缺陷
文章来源:园区公众号    文章作者:园区公众号    发布时间:2018年09月14日
 

    近日,国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案指出,到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。


出生缺陷防治的“博奥方案”
    在新生儿出生缺陷防治上,博奥主动参与构建出生缺陷防治的“博奥方案”。

    2009年,博奥研发出了国际首款遗传性耳聋基因检测试剂盒并获得医疗器械注册证书,为预防遗传性耳聋提供了最有效的方法。北京市从2012年4月1日起启动新生儿耳聋基因筛查民生工程,截至目前,全国累计完成新生儿耳聋基因筛查近300万,检出总突变率约为4.4%,其中药物致聋基因携带者7000多人,直接避免了受检者和家庭成员7万多人因药物使用不当而致聋。

    2016年,由博奥自主研发的地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)就获得了医疗器械注册证(证书编号:国械注准20163401444),为防控出生缺陷再添新利器。

    除了遗传性耳聋基因检测和地中海贫血基因检测外,还推出了无创产前基因检测,主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体。

    博奥研发的诺儿康™无创产前基因检测,准确、安全、检测孕周范围广,适用于血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌症者;孕 20+6 周以上,错过血清学筛查最佳时间的孕妇。

    除此以外,博奥与北京军区总医院附属八一儿童医院合作研发的儿童单基因病遗传检测产品采用高通量测序技术,对198个基因进行检测,涵盖新生儿肌张力低下、先天代谢性疾病、儿童肾病和先天免疫缺陷病4大类共计287种疾病,为疾病的诊断和干预提供了重要的支撑技术。该项目还在Nature旗下子刊Scientific Reports上发表SCI论文1篇。

 
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